תבחין זיעה לגילוי סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס זוהי מחלה תורשתית נפוצה וקשה אשר משפיעה על בלוטות הזיעה, מערכת העיכול, הריאות, מערכת המין והלבלב. גילוי מוקדם של המחלה יחד עם טיפול נכון יכולים לסייע לאנשים החולים בה.

תבחין זיעה היא הבדיקה המועדפת ולרוב הבדיקה הראשונית שמבצעים בכדי לגלות את מחלת הסיסטיק פיברוזיס. מה זה בעצם סיסטיק פיברוזיס? מהם התסמינים, מה הגורמים של סיסטיק פיברוזיס ואיך מתבצעת בדיקת תבחין זיעה? המשיכו לקרוא ולמדו עוד על הנושא של תבחין זיעה לגילוי סיסטיק פיברוזיס.

מהי מחלת סיסטיק פיברוזיס?

כפי שציינו לעיל, סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית נפוצה מאוד אשר עשויה לפגוע קשות באנשים הסובלים ממנה. סיסטיק פיברוזיס משפיעה על מערכת הנשימה, מערכת העיכול, מערכת המין ובלוטות הזיעה. בישראל השכיחות של סיסטיק פיברוזיס עומדת על 1 מתוך 5,000 לידות ושכיחותה גבוהה יותר אצל אנשים לבנים, כלומר, בני עדות אשכנז. בארצות הברית, כ-5% מהאוכלוסייה הם נשאים של הגן הגורם לסיסטיק פיברוזיס. סיסטיק פיברוזיס היא מחלה שעוברת בתורשה ובמקרים בהם שני ההורים של הילד הם נשאים של הגן CFTR (זהו הגן שגורם למחלה) הסיכויים לכך שיוולד להם ילד עם סיסטיק פיברוזיס עומד על שיעור של 25%.

מהו ההסבר הביולוגי להתפתחות סיסטיק פיברוזיס?

מה שגורם לסיסטיק פיברוזיס הוא חלבון פגום אשר נמצא בממברנה של תאים רבים בגוף של האדם החולה. התפקיד של החלבון הזה הוא להעביר יוני כלור יחד עם מולקולות מים מפנים התא אל חוץ התא וכן מחוץ לתא לתוך התא. כאשר לאדם יש סיסטיק פיברוזיס, החלבון הזה לא יכול לבצע את תפקידו באופן ראוי ולכן המאזן של הנוזלים משתבש, ובמקום שהתאים יפרישו ריר דליל הם מפרישים כמויות גדולות של נוזל שהוא מאוד סמיך.

מהם תסמיני סיסטיק פיברוזיס?

התסמינים לסיסטיק פיברוזיס יכולים להופיע כבר מהרגע שהתינוק נולד והתסמינים הראשונים עשויים להופיע בכל שלב ולרוב הם יופיע בשלוש השנים הראשונות לחיים. אחד התסמינים הראשונים שמופיעים הוא הזעת יתר אשר טעמה מלוח. עקב איבוד המלחים בגוף יכולים להופיע סימפטומים, כגון: התכווצות שרירים, הקאה, כאבי בטן ועייפות מוגברת. תסמין נוסף לסיסטיק פיברוזיס הוא בעיות בעיכול וזה יכול להביא למצב של תת משקל וגם לכך שהחולים במחלה יסבלו משלשול כרוני.

הנזק הקשה ביותר ממחלת הסיסטיק פיברוזיס נגרם בריאות והסובלים מסיסטיק פיברוזיס יכולים לחוש קשיים בנשימה שלעיתים אף עשויים להוביל, במקרי קיצון, לכך שהם יצטרכו השתלת ריאה. תסמינים נוספים הם: שיעול כרוני, ליחה מרובה וצפצופים בריאות.  פוליפים באף והתעגלות של קצות האצבעות הם סימפטומים נוספים לסיסטיק פיברוזיס, כ-5% מהחולים בסיסטיק פיברוזיס יחווי בעיות בכבד וכעשירית מחולי סיסטיק פיברוזיס יחלו גם בסוכרת בשל הנזק אשר נגרם ללבלב.

מה בין בדיקת תבחין זיעה לבין סיסטיק פיברוזיס?

תבחין זיעה היא הבדיקה המועדפת לגילוי סיסטיק פיברוזיס אך במקרים מסוימים היא יכולה להתגלות כלא יעילה. בבדיקה זו אוספים את הזיעה של המטופל ומודדים את הריכוזיות של המלח בה, זאת משום שלאנשים אשר חולים בסיסטיק פיברוזיס יש ריכוזיות גבוהה של מלח בזיעה שלהם.

תבחין זיעה נמשך כשעה אחת ותוצאות הבדיקה בדרך כלל יתקבלו לאחר כ-10 ימים. תבחין זיעה עשוי לא להיות יעיל, כבדיקה לסיסטיק פיברוזיס במקרים בהם הגן שגרם למחלה לא השפיע על ריכוז המליחות בזיעה. זוהי אינה בדיקה אשר אמורה לאבחן אנשים שהם רק נשאים של המחלה והיא לא יכולה לסייע בגילוי חומרת המחלה.

הבדיקה מתחילה בניקוי של אזור האמה באמצעות חומר חיטוי, לאחר מכן, שמים על האמה שני עיגולים אשר עשויים מג׳ל ואליהם מחוברות אלקטרודות, על מנת לגרום להזעה באזור. משאירים את עיגולי הג׳ל עם האלקטרודות למשך של כ-5 דקות על המטופל ולאחר מכן מסירים אותם ואוספים את הזיעה למשך של כ-30 דקות. הבדיקה לא אמורה להיות כואבת והמטופל עשוי להרגיש רק נימול, גירוד או לחץ קל. לאחר הבדיקה, המטופל יוכל לחזור לפעילות רגילה ללא זמן התאוששות מיוחד.

אילו בדיקות נוספות יש לגילוי סיסטיק פיברוזיס?

מלבד תבחין זיעה, ישנן בדיקות נוספות שאפשר לעשות בכדי לגלות סיסטיק פיברוזיס:

• בדיקה גנטית – נלקחת מהמטופל דגימת רוק מצד הלחי הפנימי וזו נשלחת למעבדה לבדיקה.
• בדיקת הממברנה ברירית האף – בדיקה זו בדרך כלל תעשה לאחר שתבחין הזיעה והבדיקה הגנטית לא הצליחו להראות את כל המידע הדרוש.